SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Description of facility

Director / Spokesperson
Dr. Anna Lentzsch
Information
Care facility for adults and children
Description
Seltene, genetisch bedingte Augenerkrankungen betreffen Patienten jeder Altersgruppe und führen in vielen Fällen zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung bis hin zur Erblindung. Die korrekte Diagnosestellung und Therapie sind häufig anspruchsvoll.

Daneben treten Seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.

Darüberhinaus bietet das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).

Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:

- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für Seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten

Consultation hours

nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Genetic counselling
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    PRO RETINA Deutschland e. V.

Contact

Dr. Anna Lentzsch
0221 4784313
0221 4783186
anna.lentzsch@uk-koeln.de
Website https://augenklinik.uk-koeln.de/zentrum/zentrum-fuer-seltene-augenerkrankungen/

Address

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Preview of the assigned diseases 5

Dystrophie maculaire cystoïde Syndrome d'Usher Glaucome juvénile Dystrophie tachetée simulant le fundus flavimaculatus Bestrophinopathie autosomique récessive Rétine tachetée familiale bénigne Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie Dystrophie cornéenne Maladie de Niemann-Pick type C Atrophie gyrée choriorétinienne Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs Dystrophie maculaire en ailes de papillon Syndrome de Cohen Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive Céroïde-lipofuscinose neuronale Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive Maladie CLN10 Syndrome de Stickler Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Syndrome de Goldenhar Syndrome CHARGE Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Glaucome congénital Anomalie de Peters Syndrome de Joubert Syndrome de Duane Maladie de Refsum infantile Maladie CLN6 Syndrome d'Usher type 3 Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale Rétinoschisis lié à l'X Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord Mucolipidose type IV Dystrophie des cônes et des bâtonnets Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique Dystrophie aréolaire et colobomateuse Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde Maladie d'Oguchi Colobome maculaire Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Choroïdérémie Maladie rétinienne héréditaire Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien CLN13 disease Congenital stationary night blindness Best vitelliform macular dystrophy Pattern dystrophy Kearns-Sayre syndrome CLN1 disease CLN4B disease CLN4A disease CLN11 disease Usher syndrome type 1 Usher syndrome type 2 Joubert syndrome with oculorenal defect Severe early-childhood-onset retinal dystrophy Retinitis pigmentosa Occult macular dystrophy Goldmann-Favre syndrome Hypotrichosis with juvenile macular degeneration Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa Alström syndrome Progressive cone dystrophy Galactosialidosis Cataract-microcornea syndrome Unclassified familial retinal dystrophy Genetic macular dystrophy Bardet-Biedl syndrome Rare disorder of the lacrimal apparatus Stargardt disease Leber hereditary optic neuropathy Congenital entropion Congenital ectropion Axenfeld-Rieger syndrome Toxocariasis Congenital ptosis Isolated aniridia Fuchs heterochromic iridocyclitis Aniridia Familial exudative vitreoretinopathy Graft versus host disease Idiopathic infantile nystagmus Limbal stem cell deficiency Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis Cat-eye syndrome Cornelia de Lange syndrome Ligneous conjunctivitis Blau syndrome Congenital hereditary endothelial dystrophy type II Syndromic aniridia Uveitis

Provided care options 8

# Contact person
1
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Dr. med. Julia Fricke, PD Dr. Andrea Hedergott

0221 4784324
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Prof. Philipp Steven

0221 4784313
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
PD Dr. Rafael Grajewski

0221 4784313
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

4
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
PD Dr. Alexandra Lappa

0221 4784313
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

5
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Prof. Dr. Ludwig Heindl

0221 4784313
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Prof. Dr. Björn Bachmann, Prof. Dr. Claus Cursiefen

0221 4784313
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Prof. Dr. Tim U. Krohne, Dr. med. Claudia Dahlke

0221 4784313
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarun.

8
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Dr. med. Anna Lentzsch

0221 4784313
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6.91706144346590150.92344825Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Last updated: 25.10.2024